Sprawdź nas:
Jedyny obecnie lek na DMD nie działa?
To może być wielki szok dla niektórych, a dla innych unormowanie się sytuacji i opadnięcie kurzu. Elevidys, czyli obecnie jedyny lek genowy na DMD ma coraz słabszą pozycję w Europie, a nawet jeszcze nie jest dostępny jako terapia w żadnym państwie Starego Kontynentu. Co nas zatem czeka?
Trzeba o tym pisać i mówić. Tak jak szybko zachłysnęliśmy się informacją o Elevidys, czyli terapii genowej dla chorych na Dystrofię Mięśniową Duchenne’a, która warunkowo została zatwierdzona w USA w czerwcu 2023, tak teraz powoli zaczyna pojawiać się wiele wątpliwości czy rzeczywiście lek jest skuteczny. Bo w relacji ceny do jakości… rodzi za dużo negatywnych emocji. Z raportu badań ostatniej fazy EMBARK czytamy, że Elevidys nie dostarczył takich wyników jakich można było się spodziewać. Terapia nie osiągnęła pierwotnego punktu końcowego skuteczności i nie była w stanie znacząco poprawić mobilności funkcjonalnej w porównaniu z placebo.
Za lek trzeba zapłacić, bagatela 3,2 mln dolarów, terapia nie napawa optymizmem i nie widać długofalowych efektów, a przy okazji uwypuklane są, niestety, skutki uboczne.
Dlaczego środowisko rodzin i chorych na DMD tak bardzo z początku zachłysnęło się SRP-9001 od Sarepty i miało wielkie nadzieje wobec tego leku? Nawet lekarze, specjaliści, profesorzy od chorób neurologicznych byli z początku zachwyceni. Odpowiedź jest bardzo prozaiczna, a pojawia się ona bardzo często przy wypuszczaniu kolejnych „leków” i „nie-leków” na DMD - niezaspokojone potrzeby medyczne w zakresie skutecznego leczenia pacjentów z Dystrofią Mięśniową Duchenne’a.
Żeby była jasność. Nie potępiam hurra optymizmu, w momencie warunkowego zatwierdzenia Elevidys. My również bardzo mocno wierzyliśmy i nadal wierzymy w terapię genową od Sarepty, a także w inne, postępujące badania nad terapiami genowymi. Rodzice chłopców chorych na DMD zrobią wszystko, aby ich dzieci zostały wyleczone. W głównej mierze najbardziej zawzięci są rodzice małych chłopców i ja w pełni to rozumiem i mocno się z tym faktem utożsamiam. Czytamy o chorobie, zasięgamy informacji, podpytujemy bardziej doświadczonych rodziców, oglądamy filmiki, jeździmy do specjalistów i za dużo myślimy o przyszłości, która dla chłopców z DMD nie jest różowa. Chcemy po prostu dać swoim dzieciom nadzieję na w miarę normalne, samodzielne życie. A jak to wszystko się skończy, tylko Bóg Jeden wie.
USA się nie boi, a Europa tak i mówi, sprawdzam…
W czerwcu 2023 r. FDA udzieliła przyspieszonej rejestracji leku Elevidys, umożliwiając stosowanie tej terapii u pacjentów ambulatoryjnych w wieku od czterech do pięciu lat. Sarepta przeprowadziła badanie EMBARK jako badanie potwierdzające pełne zatwierdzenie leku Elevidys, a także rozszerzenie jego etykiety w celu uwzględnienia szerszej populacji pacjentów pediatrycznych. Niektórzy analitycy wyrazili jednak wówczas obawy, że dane z EMBARK mogą nie wystarczyć do zabezpieczenia tej ekspansji.
Czyżby to nie był święty Graal?
W Europie zapewne jeszcze długo tego Graala będziemy szukać. Martwi mnie jedynie opinia europejskich lekarzy, którzy raczej nie podpierają się opiniami i sprawozdaniami rodziców (a może tak jest, ale tego nie wiem). Wydaje się, że lekarze na Starym Kontynencie są bardzo metodyczni, wierzą w raporty, wskaźniki, wykresy… Czego się boją? Z tego też powodu m.in. cofnięto zgodę na dostępność leku Ataluren dla mutacji nonsensownej DMD w Europie, mimo… apeli niektórych specjalistów, listów i filmików od rodziców potwierdzających działanie leku. Owszem nie jest to lek, który „wyleczy”, bo chyba na ten moment nie jest to możliwe przy DMD, ale lek, który dawał efekty zostaje cofnięty ze względu na słabe korzyści i skutki uboczne… został zatwierdzony warunkowo ze względu na… niezaspokojone potrzeby medyczne w zakresie skutecznego leczenia pacjentów z DMD.
Wszystko to jest subiektywna kwestia. Dużo rodziców nie szczepi dzieci, nie uznaje badań klinicznych a nawet sterydów. Są przeciwni ze względu na ewentualne skutki uboczne. Mają do tego prawo, to życie ich dzieci. Ale gdyby nie te badania, próby czy weryfikacja, nic obecnie by nie było - cały czas krzesalibyśmy ogień kamieniem o kamień.
Gdy to piszę, jesteśmy świeżo po wizycie w klinice UZ Leuven i tam spotkaliśmy się ze specjalistami neurologami. Podpytaliśmy o Elevidys. Pani profesor była bardzo ostrożna względem tego leku. Są oczywiście nadzieje - tu nie ma wątpliwości, ale obecnie jest za mało danych, aby odgwizdać sukces, pełen sukces. Do tej pory nie wiadomo tak naprawdę, w którym wieku najlepiej podać terapię genową, cały czas trwają badania. Czy lek lepiej będzie działać na małe dzieci poniżej 4 roku życia czy u starszych? U jednych i drugich są duże znaki zapytania.
W najprostszym tłumaczeniu. U najmłodszych dzieci mięśnie cały czas rosną. Ich organizmy cały czas się rozwijają. Możliwe, że ten lek z czasem po prostu się rozrzedzi. Nie będzie w stanie nadążyć za wzrostem mięśni. Natomiast u starszych ten proces również jest niewiadomą, ze względu na pogorszenie się już stanu mięśni i w jakim stopniu lek będzie w stanie odbudować to co już utracone, a jeszcze mieć miejsce na budowanie nowego… to jest tylko hipoteza.
Nie chcę tym wpisem gasić nadziei, wiary, czy słuszności w prowadzeniu zbiórek, egzekwowaniu ubezpieczeń i wypłacaniu środków na leczenie (USA). Ale nawet próbując coś robić w tym kierunku trzeba być świadomym, że to jest cały czas proces badań. Nawet jeśli Elevidys został zatwierdzony, jak mówią aż po 1 roku testów, to jest to proces. W dalszym ciągu jest sporo niewiadomych, a pełne dane i ogląd na skutki uboczne i pozytywne efekty dopiero przyjdą… może potrzeba jeszcze 5-10 lat?
Wyprawa po Złote Runo, czy marketingowy chwyt?
Czy Sarepta chce zarobić na nadziei setki tysięcy rodzin z DMD ze względu na… "niezaspokojone potrzeby medyczne w zakresie skutecznego leczenia pacjentów"? To tylko teza, na którą nie chcę odpowiadać, bo my też nie chcemy tracić nadziei - tak samo jak wiele rodzin chorych na DMD, którzy bardzo dużo poświęcają w swoim życiu, aby móc pomóc swoim dzieciom. Można obecnie mieć obawy, co do skuteczności Elevidys, ale również można mieć obawy względem metodycznych naukowców z Europy. Niestety to w USA tworzone są ośrodki naukowe, badania są dofinansowywane, lobbing i sponsoring stoi tam na bardzo wysokim poziomie… po prostu im się opłaca szukać i badać, próbować i testować. Czy w Europie nie ma na to takich środków i możliwości?
Nie wiemy na ten moment czy Elevidys jest skuteczny. To może się okazać po latach. Nie wiemy jak będą działać kolejne terapie i leki, które obecnie są w fazie testów klinicznych. Nie dowiemy się, jeśli nie poczekamy na weryfikację, albo nie dowiemy się jeśli nie damy swojej cegiełki do badań nad lekiem na DMD. Jest jeszcze sporo niewiadomych, a co za tym idzie, jeszcze sporo obaw, lęków i nieprzespanych nocy…
Przypomina mi się opowieść biblijna o Gedeonie, który pyta Boga „Skąd wiem, że mi się uda? Ponieważ ja będę z tobą - odpowiada Bóg”. Gedeon pokonuje swojego nieprzyjaciela, liczną armię swoimi 300 wojownikami. Czy ma to sens? Zapewne nie, ale taka jest po prostu wiara. I jeśli chodzi o wyprawę po Złote Runo w śródtytule, to miałem spuentować to opowieścią o Jazonie i jego Argonautach. Ten cały proces szukania, ale i proces testowania leków jest cały czas wielką walką i wyprawą, aby osiągnąć zamierzony cel. W przypadku Jazona było wiele przygód, przeciwności a na końcu i tak musiał zdobyć złote runo w rycerski sposób. Samo dobrnięcie do mety nie oznacza końca wydarzeń.
Nie wiem czemu akurat przyszedł mi do głowy Gedeon, ale on też w swojej historii miał epizod z runem… Jeśli macie ochotę sprawdźcie tę historię w Księdze Sędziów. To historia o życiu w ciągłym napięciu, wśród lęku oraz umniejszaniu swojej roli. A jednak finał jest zupełnie inny, niż sam Gedeon mógł sobie pomyśleć…
Na koniec kilka wypowiedzi rodziców dzieci z DMD, z amerykańskiej grupy Elevidys na Facebooku:
W pierwszej próbie było ich tylko 4 (chodzi o badanie kliniczne z udziałem chłopców z DMD - przyp. red.). Rozmawiałem z jednym z rodziców w połowie ubiegłego roku. Jego dziecko ma już ponad 10 lat i nadal radzi sobie świetnie. Nikt nie chciałby wykonać kolejnej biopsji, więc nie sądzę, że gdziekolwiek są dostępne takie dane.
Mój syn brał udział w badaniu cztery lata temu, zanim skończył osiem lat, przez pierwszy rok radził sobie znakomicie. Jednak w ciągu ostatnich sześciu miesięcy stracił wiele sprawności fizycznej, jednak nadal ma pozytywne wyniki w obszarach płuc i serca, ponieważ stan ten pozostaje niezmieniony.
„Wciąż znajdują się filmy przedstawiające dzieci z pierwszego badania. Można je znaleźć w Internecie na YouTube podczas zatwierdzania SRP-9001. Te filmy robią naprawdę wrażenie”. (Przy zatwierdzaniu SRP-9001 były filmiki dzieci, które po 6 miesiącach od podania leku zaczęły biegać, skakać, wchodzić „normalnie” po schodach - przyp. red).
Jesteśmy tydzień po infuzji! Jego badania laboratoryjne wyszły w normie, jedynym skutkiem ubocznym są poranne nudności, utrata wagi i wzmożony węch. Dla porównania, ma delecję 45-50.
Prawdą jest, że CK (kinaza - przyp. red.) spadła znacząco wkrótce po infuzji. Ale nie jest to najbardziej wiarygodny wskaźnik. Mój syn miał infuzję już od ponad 3 lat. Jego liczba CK rosła i spadała przez lata, jednak jego sprawność fizyczna i inne wskaźniki medyczne są bardzo dobre. W żadnym wypadku nie jestem ekspertem w kwestiach medycznych, dlatego radzę poprosić lekarza o bardziej naukowe odpowiedzi. Ale cieszę się, że mogę podzielić się tym, co czuję jako ojciec. Ma teraz 9 lat. Nie zauważyłem żadnego regresu, nadal poprawia swoją aktywność fizyczną. Ale oczywiście są dobre i złe dni. Potrafi jeździć na rowerze na bardzo długich dystansach, potrafi skakać, całkiem nieźle biega, może z nami wędrować po parkach przez ponad godzinę, w tym po lekko pagórkowatych zboczach. To wszystko to, czego nie mógł wcześniej. Jego łydka również staje się mniejsza. Wyniki badań płuc i serca, które wykonuje co 6 miesięcy, wychodzą w normie.
Uważam, że temat nie został do końca wyczerpany. Cały czas pojawia się sporo myśli, sporo rozwiązań, przypuszczeń, jak na przykład łączenie terapii od Sarepty tzn. metodę ekson skipping z mikrodystrofiną dla tych, którzy mają taką możliwość. Do tego dochodzi metoda edycji genów CRISPR/Cas9 dostarczanej przez AAV, która będzie miała zastosowanie do 50 procent wszystkich pacjentów z DMD (MyoDys45-55), czy metoda tłumienia przeciwciał anty-AAV, aby można było podać lek genowy osobom, u których występują już przeciwciała czy u tych, którzy już przyjęli taki lek. Przyszłość jest bardzo obiecująca… ale to cały czas przyszłość. Czekamy cierpliwie co nam przyniesie ten rok i kolejne lata.
Fajnie by było usłyszeć inne opinie rodziców czy chorych z DMD. Zachęcam do kontaktu. Piszcie na mail: bracia29pl@gmail.com
Wesprzyj Tymona i Kajetana w walce z DMD
DMD to również walka z czasem. Zanim powstanie odpowiedni lek na zatrzymanie degradacji mięśni musimy utrzymywać chłopców w jak najlepszej kondycji fizycznej i psychicznej. Szczególnie ważne są ćwiczenia i terapie wspomagające, które pobudzają mięśnie i przedłużają ich żywotność.
Obecnie mieszkamy w Belgii, gdzie mamy nadzieję na udział w badaniach genetycznych oraz lepszą opiekę medyczną dla chłopców z ukierunkowaniem na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a. Tu też liczymy się z kosztami.
Wpłat darowizn można kierować na konto: „Fundacja Avalon - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym“ BGŻ BNP Paribas Bank Polska S.A.
Nr konta: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001
Tytułem: Sławiński, 17052
1,5% podatku w zeznaniu PIT wpisz numer KRS: 0000270809
W rubryce INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE wpisz: Sławiński, 17052
BĘDZIEMY WDZIĘCZNI ZA KAŻDĄ OKAZANĄ POMOC!
Szczegóły odnośnie przekazania 1,5% oraz innych form pomocy dla Braci w profilu fundacji Avalon.
Robert